Come si possono visualizzare le funzioni dei geni e dei cromosomi
Per semplicità, immaginiamo un libro di ricette. Contiene tutti i piatti possibili: pizza, vin brulè, muffin e torte, e così via.
Immaginiamo di trovarci in Australia nel bel mezzo di una calda estate. È improbabile che si voglia bere del vin brulé: molto probabilmente si preparerà un gelato o un’insalata di verdure, cioè si presterà attenzione a queste ricette. Ma alla stazione polare la stessa bevanda sarà molto utile. E probabilmente apriremo la pagina in cui è scritto.
Il DNA è proprio il libro che contiene le ricette per tutto ciò che è possibile.
Sì, un libro di cucina può avere immagini, pubblicità e note a margine. Ma la cosa principale sono le ricette.
Un cromosoma è un blocco separato di ricette. Ad esempio, una selezione speciale per la cucina della stazione polare. Ma è importante notare che non è corretto dire che un cromosoma contiene solo i geni responsabili di un particolare meccanismo del nostro corpo. Le “ricette” necessarie per il funzionamento di questo meccanismo possono trovarsi in diversi blocchi di cromosomi. E uno di essi può contenere geni responsabili di diverse funzioni corporee.
È vero che un cromosoma assomiglia alla lettera X?
Siamo abituati a rappresentare i cromosomi sotto forma di due bastoncini di mais incrociati, che formano la lettera X. È così che sono, ma non sempre.
Quando ero a scuola e ho visto questa immagine in un libro di biologia, ho avuto una dissonanza assoluta nella mia testa. Aspetta, fermati! Perché si chiama cromosoma X solo un particolare cromosoma X e anche tutti gli altri cromosomi nella foto sembrano X? Cosa ti fa pensare che un cromosoma sia X e tutti gli altri non lo siano?
Il fatto è che le immagini nei libri di testo sono apparse all’epoca in cui non esistevano i microscopi elettronici e i moderni metodi di modellazione matematica. Gli scienziati potevano vedere i cromosomi solo al microscopio ottico. E il materiale genetico poteva essere visto solo in un singolo momento, prima della fine di una delle fasi della divisione.
Il nostro DNA, se lo si allunga, è lungo più di due metri. Immaginate come si potrebbe inserire una tale corda in un nucleo di pochi micrometri. Per risolvere questo problema in linea di principio, il filamento di DNA deve essere arrotolato. Ma non in un modo qualsiasi, bensì in un certo modo.
Immaginate un gomitolo composto da geni allineati a catena. Abbiamo bisogno di un gene per una ricetta specifica al centro del gomitolo. Per raggiungerlo, dovremmo srotolarne metà e poi riavvolgerlo. Questo è molto scomodo. Il DNA viene quindi ripiegato in modo da poter accedere a ciascuno dei suoi geni in qualsiasi momento. A prima vista, il ripiegamento sembra caotico. Ma in realtà si tratta di una struttura ben definita, la cui alterazione può causare problemi all’organismo.
Questo filamento di DNA lungo due metri nel nucleo della cellula sembra un piatto di spaghetti sottili e incolori.
Quando la cellula inizia a dividersi, a dividersi in due cellule diverse, questa lastra di spaghetti deve diffondersi in due nuove cellule. E nella cellula i meccanismi sono organizzati in modo tale che questa massa informe di spaghetti venga arrotolata in densi cromosomi, che possiamo già vedere al microscopio ottico.
Due bastoncini di mais appiccicosi, o la lettera X, sono due cromatidi appaiati fusi in un punto. Questa connessione dura solo un attimo: i cromatidi stanno per separarsi, disperdendosi in cellule diverse. Ma questo è l’unico momento in cui il cromosoma può essere visto al microscopio ottico. Ecco perché queste foto sono entrate nei libri di testo di biologia.
È vero che un essere umano è identico a entrambi i genitori?
No, non è vero. Immaginiamo di avere del succo di carota e del succo di mela. Se li mescoliamo insieme, otteniamo il succo di carota e di mela. Ma il sapore è diverso da quello di entrambi. È la combinazione dei due a creare il nuovo sapore. E non è possibile distinguere le sfumature del succo di mela da quelle del succo di carota. È stata creata una nuova sostanza, che differisce per le sue proprietà dalle parti che la compongono.
Possiamo applicare questa analogia alla nascita di un nuovo essere umano. I geni di mamma e papà si mescolano e si ottengono combinazioni diverse, responsabili della nascita di nuove proprietà.
Ecco cos’altro è importante. I cromosomi delle cellule germinali dei genitori si fondono e si combinano a coppie: il primo con il primo, il secondo con il secondo, e così fino alla fine della catena. Poi, allo stadio successivo, divergono di nuovo.
Ma nella fase precedente si uniscono in modo molto stretto, rimangono letteralmente uniti. E quando si separano, il cromosoma del papà avrà ancora pezzi del cromosoma della mamma e viceversa. Ci sarà quindi nuovo materiale genetico, diverso da quello precedente. Questo processo è chiamato “coniugazione”, o “fusione a coppie di cromosomi omologhi”. Di conseguenza, le proprietà del corpo del bambino possono differire da quelle del papà e della mamma.
La natura ha ideato questo meccanismo per produrre la diversità genetica. Ma, oltre a ciò, esiste anche un processo di formazione di mutazioni, che possono essere sia dannose che molto utili per la specie biologica. Vediamo come funziona, sull’esempio di coniglietti immaginari.
Mescolando alcune nuove varianti, i coniglietti diventano geneticamente molto diversi. Se un giorno fa molto freddo per i prossimi anni, i coniglietti moriranno. Rimarranno solo quelli che hanno avuto una mutazione nel loro patrimonio genetico che li ha resi capaci di esistere nelle mutate condizioni.
Questi coniglietti lasceranno una prole che ha già nei suoi geni un meccanismo che gli permette di sopravvivere al freddo. Ciò significa che la specie diventerà più forte. Se un giorno ci sarà una forte ondata di calore, gli animali che sopravviveranno saranno quelli che hanno accidentalmente sviluppato mutazioni che permettono loro di resistere alle alte temperature. È grazie a questa variabilità genetica che noi, abitanti della Terra, abbiamo imparato ad adattarci alle condizioni più diverse.
Quindi, possiamo concludere: il bambino, ovviamente, eredita i geni e i tratti dei genitori, ma non li copia esattamente. Sviluppa nuovi tratti che papà e mamma non avevano.
I test genetici mostreranno i talenti e il carattere del futuro bambino?
Per cominciare, va detto che non abbiamo ancora una definizione precisa di cosa sia il talento o, per esempio, l’intelligenza. Anche i test del QI possono essere utilizzati in modo efficace solo con persone che provengono dallo stesso contesto culturale. Una persona proveniente da una società con tradizioni culturali fondamentalmente diverse può mostrare un risultato molto basso, anche se sarà in grado di confrontare perfettamente i fatti, costruire catene logiche e trarre conclusioni. In altre parole, cosa sia l’intelligenza non è ancora stato formulato con precisione. Ebbene, se non possiamo definire una certa qualità, non possiamo misurarla.
Molti ritengono che la genetica determini in larga misura i tratti caratteriali del bambino. Così, spesso si sente dire: “Se prendete un bambino da un orfanotrofio, potrebbe avere dei problemi. E se i suoi genitori abusassero di alcol o addirittura di droghe? Chissà se non si comporterà come loro e non ripeterà il loro destino”.
Sì, se i genitori hanno avuto problemi con l’alcol, può aumentare leggermente la probabilità che il bambino sviluppi la stessa dipendenza. Ma ricordate che non è esattamente come la mamma e il papà. Quindi, il suo corpo potrebbe reagire all’alcol in modo diverso. Tuttavia, l’aspetto principale non è nemmeno questo. Per l’insorgere delle abitudini è molto più importante l’ambiente in cui si troverà un piccolo individuo.
Da tempo sono stati condotti studi che hanno dimostrato che se un bambino ha una predisposizione genetica a una maggiore aggressività, questa può comparire o meno. Dipende dalle condizioni in cui una persona cresce. Se nell’infanzia il ragazzo è stato offeso, umiliato, ha esercitato una forte pressione psicologica, allora in età adulta può davvero aspettarsi un’alta propensione all’aggressività. Per le ragazze non è così: con l’età, il suo livello rientra nella normalità.
Sembrerebbe che abbiamo trovato il motivo: l’aggressività è una cosa geneticamente determinata. Ma in realtà non è così. Se prendiamo un bambino che non è stato vittima di bullismo da piccolo e che ha questa mutazione, non funzionerà in alcun modo nel suo futuro. Non avrà un aumento dell’aggressività. Non cerchiamo persone difettose, geneticamente sbagliate.
Ma i test genetici sono comunque molto utili. Preparandosi alla gravidanza, le coppie possono sottoporsi ai test e scoprire se il bambino può avere una predisposizione ad alcune malattie ereditarie. E questo è un dato di fatto, non un’assurdità o un inganno di cliniche astute che sognano solo di spillare più soldi alla gente.
Quali sono i tre miti sulla genetica oggi più diffusi?
Alcune persone hanno davvero idee strane sull’ereditarietà.
